Jelenlegi hely

Januártól végre kötelező a cisztás fibrózis szűrése az újszülötteknél

2022. január elsejétől már 27 anyagcsere betegségre terjed ki hazánkban a kötelező újszülöttkori szűrés, ezzel újabb lépést tettek a ritka genetikai betegségek korai felismerése terén.

A kötelező anyagcsere szűrővizsgálatot minden Magyarországon született újszülöttön elvégzik.

A cisztás fibrózis Magyarországon az egyik leggyakoribb ritka betegség: minden négyezredik élve született gyermeket érinthet.

Mi acisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis (CF) genetikai rendellenesség, amely fiúkban és lányokban egyaránt előfordul. Egész életre szóló, veleszületett, öröklődő betegség, nem fertőz, így egyik gyermek nem kaphatja el a másiktól. A CF azokban a gyermekekben alakul ki, akik mindkét szülőjüktől örököltek egy-egy hibás CF gént. Azok a személyek, akiknek csak egy hibás CF génjük van, az úgynevezett „hordozók”. Ők teljesen egészségesek. CF-es gyermek akkor születhet, ha mindkét szülő „hordoz” hibás CF gént. A különböző CF betegek rendkívül változatos klinikai tüneteket mutatnak.

A cisztás fibrózis sok szervben okoz eltérést, de a legtöbb problémát a tüdőben, a bélcsatornában, a májban és a hasnyálmirigyben okozza. A betegek egy részében a légzőrendszeri tünetek erősebbek, másoknál az emésztőrendszeriek. Minden beteg más. A CF betegek intelligenciája normális. A cisztás fibrózis sajnos ma még nem gyógyítható.

Lehetőségek

A vérmintából már az első tünetek megjelenése előtt fel lehet állítani az anyagcsere-betegség diagnózisát és késedelem nélkül lehet megkezdeni a megfelelő kezelést.

A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy a cisztás fibrózis kezelése annál hatékonyabb, minél korábban kezdik el: az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékánál lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai.

A  CF-szűrés bevezetése gyökeresen megváltoztathatja a betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet, mert a korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása mérsékelheti, megelőzheti a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását.

Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen évente 22-25 CF-diagnosztizált csecsemő élete, várható élethossza, életminősége javul a diagnózis korai felállításával és a szakszerű gondozással - olvasható a közleményben.

 -MTI- 
Makai Marianna - Kecskemétimami

Imami: minden egy helyen, amire egy szülőnek szüksége lehet!

Ne maradj le a helyi családi programokról, hírekről, információkról!
Iratkozz fel hírlevelünkre!

Neked ajánljuk!

Te mit viszel a játszótérre? Hasznos tippek és vélemények anyukáktól.

Te mit viszel a játszótérre? Hasznos tippek és vélemények anyukáktól

Kezdő anyukák első játszóterezéseik előtt gyakori kérdés: - Ti mit vesztek fel? Mit visztek magatokkal? Mi kérdeztünk, ti meséltetek. Néhány hasznos tipp gyakorlott játszóteres anyukáktól.
A játszótér ingyenes képességfejlesztő, tudtad?

A játszótér ingyenes képességfejlesztő, tudtad?

Játszótér, fejlesztés, iskolaérettség... Gondolnád, hogy ezek a szavak szoros összefüggésben vannak egymással?
A játszótér ingyenes képességfejlesztő - és melyik játék miben fejleszt?

A játszótér ingyenes képességfejlesztő - és melyik játék miben fejleszt?

Játszótér, fejlesztés, iskolaérettség... Hol az összefüggés? Nézzük meg, melyik játék miben fejleszt!
Zöldséges tócsni - mert nem csak krumpliból lehet

Zöldséges tócsni - mert nem csak krumpliból lehet

Zöldséges tócsni (neve tájegységenként változik): úgy készül, hogy a krumpliból készült tócsnitól eltérően a krumpli helyett különféle zöldségeket használunk. Felhasználás egyik feltétele, hogy a zöldség reszelhető legyen
Ugrás az oldal tetejére