Jelenlegi hely

Januártól végre kötelező a cisztás fibrózis szűrése az újszülötteknél

2022. január elsejétől már 27 anyagcsere betegségre terjed ki hazánkban a kötelező újszülöttkori szűrés, ezzel újabb lépést tettek a ritka genetikai betegségek korai felismerése terén.

A kötelező anyagcsere szűrővizsgálatot minden Magyarországon született újszülöttön elvégzik.

A cisztás fibrózis Magyarországon az egyik leggyakoribb ritka betegség: minden négyezredik élve született gyermeket érinthet.

Mi acisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis (CF) genetikai rendellenesség, amely fiúkban és lányokban egyaránt előfordul. Egész életre szóló, veleszületett, öröklődő betegség, nem fertőz, így egyik gyermek nem kaphatja el a másiktól. A CF azokban a gyermekekben alakul ki, akik mindkét szülőjüktől örököltek egy-egy hibás CF gént. Azok a személyek, akiknek csak egy hibás CF génjük van, az úgynevezett „hordozók”. Ők teljesen egészségesek. CF-es gyermek akkor születhet, ha mindkét szülő „hordoz” hibás CF gént. A különböző CF betegek rendkívül változatos klinikai tüneteket mutatnak.

A cisztás fibrózis sok szervben okoz eltérést, de a legtöbb problémát a tüdőben, a bélcsatornában, a májban és a hasnyálmirigyben okozza. A betegek egy részében a légzőrendszeri tünetek erősebbek, másoknál az emésztőrendszeriek. Minden beteg más. A CF betegek intelligenciája normális. A cisztás fibrózis sajnos ma még nem gyógyítható.

Lehetőségek

A vérmintából már az első tünetek megjelenése előtt fel lehet állítani az anyagcsere-betegség diagnózisát és késedelem nélkül lehet megkezdeni a megfelelő kezelést.

A tudományos kutatások egyértelműen igazolták, hogy a cisztás fibrózis kezelése annál hatékonyabb, minél korábban kezdik el: az újszülöttkortól kezelt gyermekek kisebb százalékánál lényegesen enyhébb formában észlelhetők a betegség nyomai.

A  CF-szűrés bevezetése gyökeresen megváltoztathatja a betegségben szenvedők életét azáltal, hogy kezelésük már tünetmentes állapotban megkezdődhet, mert a korai felismerés, a hatékony terápia alkalmazása mérsékelheti, megelőzheti a visszafordíthatatlan folyamatok, szövődmények kialakulását.

Az újszülöttkori szűrések eredményeképpen évente 22-25 CF-diagnosztizált csecsemő élete, várható élethossza, életminősége javul a diagnózis korai felállításával és a szakszerű gondozással - olvasható a közleményben.

 -MTI- 
Makai Marianna - Kecskemétimami

Imami: minden egy helyen, amire egy szülőnek szüksége lehet!

Ne maradj le a helyi családi programokról, hírekről, információkról!
Iratkozz fel hírlevelünkre!

Neked ajánljuk!

5+1 Nem tucatajándék Valentin napra

5+1 Nem tucatajándék Valentin napra

Ha igazán egyedi és személyre szabott Valentin-napi ajándékot szeretnél, akkor érdemes olyat választani, ami nemcsak különleges, hanem érzelmileg is jelentőségteljes.
Nézzünk hóemberes filmeket!

Nézzünk hóemberes filmeket!

Tudtad, hogy január 18-án ünnepeltük a hóemberek világnapját? Ugyan igazi hó nem nagyon esett még idén, így elmaradt a hóemberépítés is, bekuckózni viszont ér. Remek választás olyan filmeket nézni, amelyek a hóemberekhez, a télhez és a téli csodákhoz kapcsolódnak.
Gyermekkori ekcéma: Okok, tünetek és kezelési lehetőségek

Gyermekkori ekcéma: Okok, tünetek és kezelési lehetőségek

A gyermekkori ekcéma, más néven atópiás dermatitisz, az egyik leggyakoribb bőrbetegség, amely már csecsemőkorban megjelenhet. Bár nem fertőző, a viszkető, száraz és gyulladt bőr jelentős kellemetlenséget okozhat a gyermekeknek és szüleiknek egyaránt. Az ekcéma hátterében genetikai és környezeti tényezők állhatnak, de megfelelő ápolással és életmódbeli változtatásokkal jól kezelhető.
Új lendület a második félévre: kreatív tanulási technikák, amiket érdemes kipróbálni otthon

Új lendület a második félévre: kreatív tanulási technikák, amiket érdemes kipróbálni otthon

Véget ért a tanév első fele, és már a szülők is kézhez kapták gyermekeik félévi értesítőjét az elért osztályzatokról. De mit tehetsz szülőként, ha a jegyek nem felelnek meg az elvárásaidnak? Hogyan támogathatod gyermekedet abban, hogy önbizalma és tanulási kedve kitartson a tanév hátralévő részében?
Ugrás az oldal tetejére